ทำความรู้จัก “โรคหายาก” ความสำคัญที่ต้องให้การดูแล

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก จัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 13 เพื่อให้สังคมตระหนักถึงโรคหายากและความสำคัญที่ต้องให้การดูแล

โรคหายาก คือ กลุ่มของโรคที่พบน้อย มีคำนิยามในแต่ละประเทศแตกต่างกันไป บางประเทศใช้อัตราความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร บางประเทศใช้จำนวนรวมของผู้ป่วยโรคนั้น ๆ ในทั้งประเทศ

โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ยารักษาโรคในกลุ่มนี้เรียกว่า ยากำพร้า (Orphan drugs) มีโรคหายาก ถึง 6,000-8,000 โรค จากข้อมูลของยุโรป พบว่า 5% ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง ส่วนใหญ่ (80%) มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรค นอกจากประโยชน์เพื่อการรักษาผู้ป่วยแล้ว ยังช่วยในการป้องกันโรคในกล่มุเสี่ยง/ครอบครัวเสี่ยง ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ ซึ่งอาการมีหลากหลายแล้วแต่ชนิดของโรค

ตัวอย่างของโรค

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD) พบในเด็กผู้ชายอายุประมาณ 3-5 ปี มาด้วยอาการเดินลำบาก ล้มบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก อาการเป็นมากขึ้นจนไม่สามารถเดินได้เอง ที่อายุประมาณ 11 ปี พบภาวะแทรกซ้อนในเรื่องการหายใจ หัวใจ กระดูกสันหลังคด การรักษาให้ยาสเตียรอยด์และกายภาพบำบัด
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (Spinal Muscular Atrophy, SMA) มี 3 ชนิด ชนิดที่ 1 อ่อนแรง หายใจลำบาก  อาการเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 เดือน ชนิดที่ 2 พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้า เดินไม่ได้ ชนิดที่ 3 อาการขาอ่อนแรง เดินลำบาก การรักษาด้วยยีนบำบัดมีราคาแพงมากและการกายภาพบำบัด
• โรคมาแฟน (Marfan) รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง สันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตา เคลื่อนหลุด ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงคือเส้นเลือดใหญ่ในช่องอก ช่องท้องโป่งพอง ซึ่งอาจแตกทำให้เสียชีวิตฉับพลัน
• โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Spinocerebellar ataxia, SCA) หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ ก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน อาการเป็นรุนแรงขึ้นอย่างช้า ๆ
• โรคไอแอลดี (Interstitial Lung Disease, ILD) มีการอักเสบ และมีพังผืดที่เนื้อเยื่อปอด ถ้าเป็นมากจะหายใจเหนื่อย ร่างกายพร่องออกซิเจนและเสียชีวิตได้ รักษาด้วยยาต้านพังผืด และยาต้านการอักเสบ ซึ่งชะลอการเสื่อมของโรคได้ การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จะเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
• โรคซีสติกไฟโบรซิส หรือโรคซีเอฟ (Cystic fibrosis, CF) มี สารคัดหลั่งในปอดและตับอ่อนเหนียวข้นเป็นเมือก ไอเรื้อรัง มี เสมหะ ติดเชื้อในปอดซ้ำ ๆ อุจจาระเป็นมัน ตัวเล็กเติบโตช้า

ทั้งนี้ เพื่อเป็นสร้างความตระหนักรู้ให้กับสังคมถึงโรคหายากและความสำคัญในการดูแล ทางมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากต่าง ๆ ผู้เชี่ยวชาญโรคหายาก ศูนย์โรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข และบัญชียาหลักแห่งชาติ จับมือร่วมกันจัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 13 ในวันอาทิตย์ที่ 26 กุมภาพันธ์ 2566 เวลา 08.00-12.30 น. ณ โรงแรมปทุมวัน ปริ้นเซส กรุงเทพฯ

สนใจเข้าร่วมงาน ลงทะเบียนได้ที่เฟซบุ๊ก มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

ข่าวอื่น ๆ ที่น่าสนใจ

รพ.วิมุต แนะ วิธีอยู่ร่วมกับคนเป็นซึมเศร้าด้วยความเข้าใจ ย้ำเป็นได้…ก็หายได้

โชว์พลัง 10 แบรนด์ผู้ประกอบการหญิง WOMEN MADE … WOMEN EMPOWERMENT